Một nghiên cứu quy mô lớn về hơn 3.000 bộ gene người cổ đại và hiện đại đã mang lại câu trả lời cho một câu hỏi được các nhà khoa học theo đuổi suốt nhiều thập kỷ: Biến thể gene giúp con người kháng lại virus HIV xuất hiện từ khi nào và ở đâu?
Dấu vết cổ đại của biến thể “khóa” HIV
Biến thể gene được nhắc đến là CCR5 delta 32, một đột biến làm mất chức năng của protein CCR5, vốn là “cánh cửa” mà nhiều chủng HIV sử dụng để xâm nhập vào tế bào miễn dịch của con người.Ở những người mang hai bản sao của biến thể này, cánh cửa nói trên bị “khóa” lại, khiến virus không thể xâm nhập và họ có khả năng kháng HIV một cách tự nhiên.
Trong nghiên cứu mới công bố trên tạp chí Cell ngày 5/5, nhóm các nhà khoa học quốc tế do Đại học Copenhagen dẫn đầu đã lần theo dấu vết di truyền của biến thể này trong hàng nghìn bộ gen, cả cổ đại lẫn hiện đại.
Họ đã phân tích dữ liệu từ 2.504 bộ gene người hiện đại trong Dự án 1.000 Bộ Gen, và đối chiếu với 934 bộ gene cổ đại trải dài khắp khu vực Âu - Á, từ thời kỳ Đồ đá giữa cho đến thời đại Viking, tức trong khoảng từ năm 8.000 TCN đến năm 1.000 SCN.
Vượt thời gian về nơi khai sinh đột biến
"Bằng cách phân tích một tập dữ liệu di truyền lớn chưa từng có, chúng tôi đã có thể truy vết được thời điểm và địa điểm biến thể này lần đầu xuất hiện", nhà nghiên cứu Kirstine Ravn của Đại học Copenhagen, đồng tác giả nghiên cứu, cho biết.Kết quả cho thấy người đầu tiên mang đột biến CCR5 delta 32 sống gần vùng Biển Đen , thuộc khu vực Tây Á ngày nay, vào khoảng năm 7.000 TCN .
Đây là thời kỳ chuyển giao giữa thời đại đồ đá và thời kỳ đồ đồng, cũng là thời điểm con người bắt đầu từ bỏ lối sống du mục và định cư với nền nông nghiệp sơ khai.
Từ khu vực Biển Đen, đột biến gene này dần lan rộng khi con người di cư sang các vùng khác của châu Âu.
Các nhà khoa học nhận thấy sự gia tăng mạnh mẽ của biến thể này từ khoảng 8.000 đến 2.000 năm trước , đặc biệt khi người tiền sử bắt đầu mở rộng địa bàn sống khỏi thảo nguyên Á-Âu và tiếp xúc với nhiều nguồn bệnh mới.
Bác bỏ giả thuyết “người Viking” và bệnh dịch hạch
Phát hiện này đã lật đổ nhiều giả thuyết trước đây , trong đó có ý kiến cho rằng biến thể CCR5 delta 32 mới chỉ xuất hiện vài nghìn năm gần đây như hệ quả của các trận đại dịch, ví dụ như bệnh dịch hạch thời Trung cổ, hay do các cuộc xâm lược và giao thương của người Viking – những sự kiện có thể đã gây ra áp lực tiến hóa mạnh lên hệ miễn dịch của người châu Âu.Tuy nhiên, với bằng chứng gene từ thời kỳ lâu hơn rất nhiều, nghiên cứu mới khẳng định biến thể này đã tồn tại từ thời kỳ đồ đá, và sự phổ biến của nó là kết quả của quá trình chọn lọc tự nhiên kéo dài hàng ngàn năm – chứ không phải là một phản ứng cấp tốc trước dịch bệnh hay chiến tranh.
Không chỉ kháng HIV: Lợi thế tiến hóa toàn diện?
Điều đáng nói là HIV, căn bệnh thế kỷ, mới chỉ xuất hiện ở người vào khoảng thế kỷ 20, tức ít hơn 100 năm trở lại đây . Vậy tại sao một biến thể chống HIV lại có thể được duy trì và lan rộng hàng nghìn năm trước đó?Theo giải thích của nhóm nghiên cứu, CCR5 không chỉ là mục tiêu của virus HIV , mà còn có vai trò điều phối phản ứng của hệ miễn dịch thông qua việc nhận các tín hiệu chemokine – hướng dẫn các tế bào miễn dịch đến vùng bị viêm.
Đột biến delta 32 làm suy yếu hoặc vô hiệu hóa vai trò này, từ đó giảm mức độ phản ứng của hệ miễn dịch .
Nghe có vẻ mâu thuẫn, nhưng điều này có thể mang lại lợi thế trong quá khứ . Leonardo Cobuccio, đồng tác giả nghiên cứu, cho rằng: “Một hệ miễn dịch quá mạnh, phản ứng thái quá trước các vi khuẩn mới, có thể dẫn đến hậu quả nghiêm trọng như sốc miễn dịch hay thậm chí tử vong. Trong khi đó, một hệ miễn dịch ‘ôn hòa’ hơn lại giúp con người sống sót tốt hơn khi tiếp xúc với mầm bệnh lạ”.
Khi con người bắt đầu sống thành cộng đồng nông nghiệp, mật độ dân cư tăng lên, dẫn đến sự lan truyền nhanh hơn của các bệnh truyền nhiễm . Chính áp lực sinh tồn trong môi trường mới này có thể là động lực thúc đẩy sự phổ biến của biến thể gene đặc biệt.
Một mắt xích mới trong câu chuyện tiến hóa của loài người
Việc tìm ra “tổ tiên” của biến thể CCR5 delta 32 không chỉ là bước tiến trong lĩnh vực di truyền học, mà còn mở ra hướng đi mới trong việc hiểu về cách mà cơ thể con người đã tiến hóa để đối phó với môi trường sống thay đổi – từ khi sống rải rác trên thảo nguyên, cho đến khi sống gần nhau trong làng mạc, tiếp xúc với động vật nuôi, dịch bệnh và các tác nhân gây hại khác.Dù câu hỏi “biến thể CCR5 delta 32 chính xác đã giúp tổ tiên chúng ta chống lại mầm bệnh nào?” vẫn chưa có câu trả lời dứt khoát, nhưng nghiên cứu mới đã cung cấp một cột mốc quan trọng cho ngành sinh học tiến hóa và y học hiện đại.
Bởi chính nhờ đột biến xuất hiện cách đây 9.000 năm gần Biển Đen , mà đến nay, một số bệnh nhân HIV đã có cơ hội được chữa khỏi hoàn toàn – không phải nhờ thuốc, mà nhờ chính những “di sản di truyền” của tổ tiên xa xưa.
